Teste do pezinho pelo SUS no ES passa a detectar AME e outras doenças raras

Atualizado em 26/03/2026 – 12:08

O teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Espírito Santo foi ampliado e passa a incluir a triagem para doenças raras como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a agamaglobulinemia. A mudança começou a valer nesta quarta-feira (25) e amplia o número de condições identificadas nos primeiros dias de vida dos recém-nascidos.

Com a atualização, o Estado passa a adotar as etapas IV e V do Programa Nacional de Triagem Neonatal, previstas em lei federal, mas ainda não implementadas de forma completa em todo o país. Na prática, isso permite diagnósticos mais precoces e aumenta as chances de tratamento antes do aparecimento de sintomas graves.

A estrutura para atender à nova demanda já está em funcionamento. A coleta e a análise dos exames continuam sendo realizadas pela APAE de Vitória, referência em triagem neonatal, enquanto o acompanhamento dos pacientes ocorre no Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória (HINSG), especializado no atendimento de doenças raras e terapias de alta complexidade.

Segundo a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa), o investimento para manter a ampliação é de cerca de R$ 269 mil por mês, o que representa aproximadamente R$ 3,2 milhões por ano. O objetivo é reduzir complicações, sequelas e mortes evitáveis na infância.

Conhecido como teste do pezinho, o exame é considerado uma das principais estratégias de prevenção na saúde pública, por identificar doenças ainda sem sinais clínicos. Apesar da previsão legal de expansão em nível nacional, o financiamento do Ministério da Saúde atualmente cobre apenas a etapa inicial do programa, que contempla seis doenças.

No Espírito Santo, a ampliação foi viabilizada com recursos estaduais. Com isso, o Estado se torna o terceiro do país a implementar oficialmente o painel ampliado de triagem neonatal no SUS.

Entre as novas doenças incluídas está a AME, condição genética que afeta os neurônios motores e pode levar à perda progressiva de movimentos. O diagnóstico precoce é considerado decisivo, já que terapias modernas conseguem alterar o curso da doença quando iniciadas antes dos primeiros sintomas.

As etapas adicionadas ao exame também contemplam imunodeficiências graves, como a SCID, que comprometem o sistema imunológico do bebê. Nesses casos, a identificação precoce pode permitir intervenções como transplante de medula óssea antes do surgimento de infecções graves.

Atualmente, o Espírito Santo acompanha 44 pacientes com AME, sendo seis atendidos pelo SUS. O Estado já oferece medicamentos incorporados pelo Ministério da Saúde e está em fase final para disponibilizar novas terapias, incluindo tratamento gênico.

A ampliação do teste do pezinho reforça a capacidade do SUS de atuar de forma preventiva, com uso de tecnologia genética para identificar doenças raras ainda nos primeiros dias de vida e garantir acesso mais rápido ao tratamento.